Epilepsia on kollektiivinen termi useille eri sairauksille, joissa yhteinen nimittäjä on toistuvat epileptiset kohtaukset. Kaikenikäiset ihmiset kaikissa väestöryhmissä voivat saada tällaisia kohtauksia ja maailmanlaajuisesti yli 50 miljoonaa ihmistä kärsii niistä.
Epilepsiaa sairastavat ovat hyvin monipuolinen potilasryhmä. Sen lisäksi, että kohtausten syy, tyyppi, voimakkuus, esiintymistiheys ja kesto vaihtelevat suuresti, myös komorbiditieettien (samanaikaisten sairauksien) tyyppi ja aste ovat hyvin erilaisia. Sairaustaakka voi siksi vaihdella suuresti, ja on osoittautunut vaikeaksi sopia täsmällisestä ja kattavasta määritelmästä.
Yksi ehdotus on:1
Käytännöllisempi kliininen määritelmä on:2
Epilepsiadiagnoosin tekemiseksi tarvitaan siis ilman merkittäviä altistavia tekijöitä esiintyviä kohtauksia. Myös provosoituneita epileptisiä kohtauksia voi esiintyä esimerkiksi pienillä lapsilla joilla on kuumetta, ensimmäisellä viikolla pään trauman tai aivohalvauksen jälkeen tai vieroitushoidossa runsaan alkoholin tai huumeiden käytön jälkeen. Tällaisia kohtauksia kutsutaan akuuteiksi oireenmukaisiksi kohtauksiksi, eikä niitä pidetä osana epilepsiaa.3
Epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista sairauksista. Korkean tulotason maissa levinneisyys on 0,6–0,7 prosenttia4, kun taas matalan tulotason maissa se on vielä korkeampi. Syynä on se, että näissä maissa esiintyy enemmän epilepsian syitä, kuten synnynnäisiä epämuodostumia, tiettyjä infektioita (malaria, neurokystiserkoosi) ja päävammoja.
Vuotuinen ilmaantuvuus korkean tulotason maissa on 30–60/100 000 ihmistä5; ilmaantuvuus on hieman suurempi miehillä kuin naisilla. Ilmaantuvuus on korkein nuorimpien ja vanhimpien keskuudessa. Elinajanodote kasvaa tasaisesti ja aivohalvauksen aiheuttamaa epilepsiaa tai hermostoa rappeuttavia sairauksia sairastavien määrä on kasvanut, minkä vuoksi epilepsian ilmaantuvuus on viime vuosina ollut korkein väestön vanhimmassa osassa.
Epileptiset kohtaukset johtuvat patologisesta soluverkostosta aivoissa. Tässä verkostossa on syntynyt epätasapaino sähköimpulsseja edistävien ja estävien aineiden välillä. Tämä voi johtaa spontaaneihin ja hallitsemattomiin impulssipurkauksiin. Kun tämä tapahtuu useille soluille samanaikaisesti, se voi ilmetä epilepsiakohtauksina. Hieman yksinkertaistettuna voidaan sanoa, että verkossa on tapahtunut sähköinen oikosulku.
Ei ole vain yhtä syytä, miksi tällaiset epileptiset soluverkostot kehittyvät aivoissa. Mikä tahansa sairaus, vamma tai epämuodostuma, joka vaikuttaa aivokuoreen, lisää riskiä sairastua epilepsiaan. Syyt jakautuvat kuuteen pääluokkaan:6
Silti, jopa nykypäivän edistyneellä diagnostiikalla noin puolella potilaista ei ole tunnistettu varmaa tai todennäköistä syytä.4 Lapsilla syynä ovat useimmiten synnynnäiset epämuodostumat (kortikaaliset dysplasiat), geneettiset poikkeavuudet ja aineenvaihduntasairaudet. Aikuisilla pään trauma, aivokasvaimet ja hippokampuksen skleroosi ovat yleisiä, kun taas aivohalvaus on yleisin syy vanhusten keskuudessa. Viime vuosina on tunnistettu useita geneettisiä poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat suoraan epilepsiaa tai jotka altistavat epilepsialle.7
Epileptiset kohtaukset voivat olla hyvin erilaisia - hienovaraisista subjektiivisista tuntemuksista voimakkaisiin ja pelottaviin kouristuksiin. Kohtaukset jakautuvat kahteen päätyyppiin:8
Sekä paikallisalkuisia että yleistyneitä kohtauksia on monia alaryhmiä. Vaikka lasten keskuudessa paikallisalkuiset ja yleistyneet kohtaukset jakautuvat melko tasaisesti, paikallisalkuiset kohtaukset ovat selvästi yleisempiä aikuisilla (noin 75 %). Neljästä aivolohkostamme (otsalohko, päälakilohko, ohimolohko ja takaraivolohko) ohimolohko on epileptogeenisin, n. 60-70 % kohtauksista on lähtöisin ohimolohkosta.
Paikallisalkuiset kohtaukset erotellaan seuraavasti:
Paikallisalkuisten kohtausten kliininen kuva riippuu siitä, millä aivopuoliskolla epileptinen aktiivisuus sijaitsee ja leviääkö se muihin aivojen osiin. Kohtauksen kaava heijastaa sairaan aivoalueen toimintaa. Vasemmasta takaraivolohkosta alkavat paikallisalkuiset kohtaukset ilmenevät esimerkiksi näköhäiriöinä oikeanpuoleisessa näkökentässä. Jos epileptinen soluverkosto on yhdessä aivolohkossa, kohtaukset ilmenevät usein aistihäiriöinä (pistelynä, pistelynä) kehon vastakkaisessa osassa. Jos kohtaus alkaa otsalohkosta, havaitaan yleensä motorisia ilmiöitä, kuten tahattomia liikkeitä tai kouristuksia.
Koska ohimolohkoon on sidottu useita toimintoja, siitä alkavat kohtaukset voivat olla hyvin erilaisia, mukaan lukien autonomiset (esim. punoitus, kalpeus, oksentelu), emotionaaliset (esim. ahdistuneisuus, itku, nauru), kognitiiviset oireet (esim. deja-vu, kehon ulkopuolinen kokemus) tai niin sanottuja automatismeja, mikä tarkoittaa merkityksettömiä, robottimaisia toimia, kuten esimerkiksi pureskelua, nielemistä, haparointia, päämäärätöntä kävelyä tai vain hetkellistä hämmennystä.
Jokaisella ihmisellä on oma kohtauskaavansa, joka on ajoittain samanlainen, ainakin kohtauksen alkaessa. Jos tajunta on heikentynyt, henkilö ei muista kohtausta jälkeenpäin. Jotkut fokaaliset kohtaukset voivat alkaa tajunnan säilymisellä ja tajunnan asteittaisella menetyksellä ja edetä toonis-klooniseksi kohtaukseksi. Tällaisten kohtausten alkua kutsutaan usein auraksi (=ennakkotuntemus).
Yleistyneet kohtaukset erotellaan seuraavasti:
Toonis-klooniset kohtaukset alkavat yleensä huudolla jonka jälkeen henkilö menettää tajuntansa, kaatuu, saa hengityskatkoksen ja keho jäykistyy (tooninen vaihe). 10-15 sekunnin kuluttua hengitys alkaa uudelleen ja kasvojen väri palautuu. Suun ympärillä esiintyy yleisiä kouristuksia ja pistelyä sekä joskus myös kielen puremista ja virtsaamista (klooninen vaihe). Kohtaus häviää yleensä 1-2 minuutin kuluttua, mutta ihminen on usein väsynyt ja uupunut useita minuutteja tai jopa tunteja tai päiviä sen jälkeen.
Juuri nämä kohtaukset useimmat ihmiset yhdistävät epilepsiaan, mutta ne ovat vain yksi monista erilaisista kohtauksista ja ne muodostavat vain noin neljänneksen kohtauksista ihmisillä, joilla on äskettäin diagnosoitu epilepsia.
Toonis-kloonisten kohtausten lisäksi esiintyy joitakin vähemmän yleistyneitä kohtauksia, kuten lyhyitä ja voimakkaita kouristuksia tai nykimistä kehossa (myoklonia) ja lyhytaikaista tajunnan hämärtymistä (poissaoloja).
Epilepsiatyyppejä on monia erilaisia ja puhumme usein epilepsiasta monikkomuodossa. Varsinkin lapsuudessa on havaittavissa monia epilepsiatyyppejä, joilla on yhteistä kohtausten alkaminen samassa iässä, samantyyppiset kohtaukset, EEG-löydökset, hoidon teho ja ennuste. Näiden ns. epilepsiaoireyhtymien tunnistaminen on tärkeää, sillä se on tärkeää tutkimusten, hoidon ja ohjauksen valinnassa.6 Monilla (noin 75%:lla) epilepsia ei ole osa epilepsiaoireyhtymää. Muun muassa vain 10-15 %:lla epilepsiaa sairastavista aikuisista on selkeä epilepsiaoireyhtymä.
Tunnetuimmat epilepsiaoireyhtymät ovat:
Epileptiset kohtaukset ovat myös merkittävä oire useissa geneettisissä sairauksissa, kuten tuberoosiskleroosissa, Fragile X -oireyhtymässä ja Angelmanin taudissa.
Miten diagnosoida?
Epilepsia on puhtaasti kliininen diagnoosi. Valitettavasti meillä ei tällä hetkellä ole kelvollisia biomarkkereita (esim. veressä), jotka voivat määrittää, onko henkilöllä epilepsia vai ei.9 Diagnoosi perustuu tarkasta sairaushistoriasta saatujen tietojen yleiseen arviointiin, mieluiten täydennettynä sukulaisilta saaduilla tiedoilla, kliinisellä neurologisella tutkimuksella ja täydentävien tutkimusten, pääasiassa EEG:n ja MRI:n, tulosten perusteella.10
Sairaushistoria on tärkein. Miten kohtaukset ilmenevät ja mikä on ensimmäinen oire (subjektiivinen) tai merkki (objektiivinen)? Tyypillinen kohtaus voi olla hyödyllistä kuvata älypuhelimella.
Epileptisen aktiivisuuden löydökset EEG:ssä tukevat diagnoosia, mutta eivät ole ehdoton edellytys. Pitkäaikainen monitorointi videometrialla, jossa voi tutkia kohtauskuviota (semiologiaa) ja verrata sitä EEG-tuloksiin, on erittäin arvokasta, kun diagnoosi on epävarma tai jos henkilö on ehdolla epilepsialeikkaukseen.
Kohtauksia aiheuttavan aivoleesion havaitsemiseksi, mikäli mahdollista, aivojen MR-tutkimus on välttämätön. Tällainen tutkimus tulisi tehdä kaikille niille, joilla on epilepsiakohtauksia. Muita tutkimuksia, kuten geneettistä tutkimusta, voidaan joissakin tapauksissa vaatia.
Hoitovaihtoehtoja
Jos diagnoosi on kohtuullisen varma ja potilaan sekä omaisten kanssa sovitaan hoidon aloittamisesta, käytetään ensisijaisesti lääkkeitä. Markkinoilla on tällä hetkellä noin 25 epilepsialääkettä, ja kaikilla on hieman erilainen vaikutusmekanismi, tehokkuus ja sivuvaikutusprofiili. Tällaisilla lääkkeillä noin 2/3 potilaista saa kohtauksensa kohtuullisen hallintaan.11
Vaikka olemme saaneet markkinoille viimeisten 30 vuoden aikana 16 uutta epilepsialääkettä, lääkeresistenttien potilaiden osuus ei ole juurikaan laskenut. Lisäksi näillä lääkkeillä on vain oireenmukainen, kouristuksia estävä vaikutus. Ne eivät vaikuta epilepsian kehittymisen taustalla oleviin mekanismeihin (epileptogeneesi).
Maailman tasolla epilepsiassa on merkittävä "hoitovaje", koska 80 prosentilla epilepsiaa sairastavista ihmisistä, erityisesti pienituloisissa maissa, ei ole tai heillä on rajoitettu pääsy tällaisiin lääkkeisiin.12
Jotkut lääkeresistenttiä epilepsiaa sairastavat potilaat voivat hyötyä epilepsialeikkauksesta13, neurostimulaatiosta14,15 (vagushermon stimulaatio, syvä aivostimulaatio) tai ruokavaliohoidosta16 (ketogeeninen ruokavalio; runsasrasvainen ja vähähiilihydraattinen ruokavalio).
Lisäksi on tärkeää tunnistaa jokaisesta potilaasta tekijät, jotka voivat alentaa kohtausten alkamisen kynnystä (esim. stressi, unettomuus jne.), jotta niitä voidaan minimoida esimerkiksi elämäntapojen muutoksella.7
Koska monilla näistä potilaista on muitakin ongelmia kuin itse kohtaukset, heille tulisi tarjota moniammatillista apua, niin sanottua kokonaisvaltaista hoitoa.
Epilepsian lisäksi jopa 70-80 %:lla lapsista18 ja noin 50 %:lla aikuisista on luonteeltaan neurologisia, kognitiivisia, käyttäytymiseen liittyviä ja/tai psykososiaalisia ongelmia. Joillekin tällaiset liitännäissairaudet voivat olla suurempi taakka kuin itse kohtaukset.
Kognitiivisen heikentymisen (noin 20 %:lla epilepsiapotilaista on kehitysvamma) lisäksi epilepsiaa sairastavilla aikuisilla on usein psyykkisiä ongelmia, pääasiassa ahdistuksen ja/tai masennuksen muodossa19. Lasten keskuudessa vallitsevat kehitysvammaisuus, aivohalvaus, autismi ja ADHD. Liitännäissairauksien tunnistaminen ja hoitaminen on kokonaisvaltaisen hoidon kannalta tärkeää.
Epilepsia on yksi myyttisimmistä sairauksistamme. Väestön tietotaso on edelleen alhainen, ja kun tietoa puuttuu, ennakkoluulot saavat usein vapaat kädet. Monet epilepsiaa sairastavat päättävät siksi pitää diagnoosin piilossa leimautumisen ja syrjinnän pelossa.20
On tärkeää korostaa, että 60–70 % epilepsiapotilaista elää elämäänsä kuten suurin osa muista ihmisistä. Mutta erityisesti potilailla, joiden kohtaukset ovat huonosti hallinnassa, on lisääntynyt riski saada tiettyjä komplikaatioita, erityisesti erityyppisiä vammoja kohtausten yhteydessä.21
Epilepsiassa myös ennenaikaisen kuoleman riski on 2–3 kertaa suurempi. Syynä on pääasiassa vakava epilepsia. Näitä ovat itsemurhat, päävammat, hukkuminen, status epilepticus sekä äkillinen ja odottamaton kuolema. Nuoret aikuiset, joilla on yöllisiä toonis-kloonisia kohtauksia, ovat erityisen alttiita jälkimmäiselle.22
Suurin osa epilepsiakohtauksista häviää itsestään. Harvinaisissa tapauksissa yksi kohtaus voi seurata toista ilman taukoa, jota kutsutaan status epilepticukseksi. Se aiheuttaa pahimmassa tapauksessa pysyvän aivovaurion ja kuoleman riskin. Tällaisen jatkuvan epileptisen toiminnan tapauksessa nopea hoito on siksi äärimmäisen tärkeää.23
Epilepsian ennuste riippuu pääasiassa sen taustalla olevasta syystä. Joissakin epilepsiaoireyhtymissä, kuten poissaoloepilepsiassa, Roladisessa epilepsiassa ja nuoruusajan myoklonisessa epilepsiassa, kohtaukset ovat yleensä helposti hoidettavissa, kun taas kohtaukset mm. Lennox-Gastaut'n oireyhtymässä ovat erittäin terapiaresistenttejä. Epilepsialeikkauksen avulla monet potilaat, joilla on ohimolohkon epilepsia ja hippokampuksen skleroosi, voivat tulla täysin kohtausvapaiksi. Epilepsian yleinen ennuste on suhteellisen hyvä. 20 vuoden kuluttua epilepsiadiagnoosista noin 70 % potilaista on täysin kohtausvapaita.24